遗传室

       遗传实验室建立于1982年,是我省较早开展染色体检查的实验室之一。现有职工6 人,其中3人为硕士学位,2人硕士在读,副主任检验师1人,检验师4人。科室现拥有染色体图像分析系统、时间分辨荧光免疫分析系统、倒置显微镜,CO2培养箱等万元以上设备,能开展染色体检查、产前筛查及产 前诊断羊水细胞培养等技术。科室近几年在国家级及省级专业学术杂志,发表论文10余篇,先后发现10例世界首报染色体异常新核型。  

实验室目前开展的项目主要有:  

1. 染色体核型分析  

以外周血染色体为主,已做近1万例,染色体异常率9.89%,同时有10例核型被国家遗传中心夏家辉院士鉴定为世界首报染色体异常新核型,被收录在《中国人类染色体异常核型收集数据库》。同时实验室已开展羊水细胞染色体及绒毛染色体的检查。2001年引进染色体图象分析系统。染色体检查病人主要来源于我院门诊和病房、12县市区及菏泽、泰安、枣庄、徐州等周边地区。对反复自然流产或出生过畸形儿的夫妇,闭经、发育不良、某些不育患者,或其它可能有染色体异常的患者,都应进行染色体检查,以明确诊断。同时建议选择辅助生殖的夫妇在采用该技术之前,常规进行双方染色体检查,以排除染色体异常携带者,避免染色体病患儿出生。 抽血注意事项:每周二下午2点抽血,无需空腹,可电话咨询预约,抽血后2-3周出结果。  

2. 产前筛查和产前诊断:  

2007年全套引进美国PE公司的DELFIA筛查系统和试剂,配备专用的产前筛查分析软件。产前筛查是为了预防大多数先天缺陷婴儿出生的一种重要手段,它是根据孕妇血液中某些特异性血清学指标的检测值,结合孕周、体重、预产年龄、胎数、有无吸烟、糖尿病等指标,由电脑软件计算出孕妇该胎生育21-三体患儿、18-三体患儿及神经管畸形患儿的风险率。2010年产前筛查由两联改为三联。 筛选出的高风险孕妇可通过采集孕中期羊水或脐带血对胎儿进行染色体检查进一步明确确诊。 2012年产前诊断中心通过省卫生厅验收,经过两个月50余例羊水培养,确诊1例21-三体和1例18-三体。 
产筛标本要求:预产期不超过35周岁 ,妊中期(15-20)周,单胎妊娠,静 脉自凝血2ml。 产前诊断指征:孕妇有下列情形之一的,并在知情选择的基础上进行。 (1)产前筛查结果为高风险者。 (2)羊水过多或者过少,提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等染色体异常。 (3)孕前接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 (4)年龄超过35周岁的孕妇。 (5)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。 (6)B超提示胎儿发育迟缓或者多发畸形。 3. 微量元素: 2009年引进石墨炉原子吸收光谱仪用于检测血铅。2010年6月对五元素分析仪进行更新,设备更先进、结果更加准确。2010年、2011年及2012年参加了卫生部临检中心室间质评,成绩100%。 标本要求:分别将40ul末梢或静脉血注入五元素和血铅专用稀释液中混匀,或将0.5-1ml肝素抗凝血直接送达实验室。可当天出结果。



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